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沈亦平 单位:哈佛医学院 教授
关键词:分子遗传,遗传病,临床基因检测
工作经历
时间 单位 职位
美国哈佛大学医学院病理系 助理教授
美国波士顿儿童医院基因诊断实验室 研发部主任
麻省总院人类遗传研究中心 研究员
上海儿童医学中心医学遗传科 主任
上海交通大学医学院 客座教授、博士生导师
上海市教委 东方学者讲座教授
上海儿童医学中心 特聘教授
广西妇幼保健院 实验室主任
广西区妇幼遗传代谢中心实验室 特聘技术主任
教育经历
时间 学校 专业 学位
荣誉及其他
发表文献
序号 文献名称(点击文献题目即可查看内容) 发表刊物 发表日期
1 Evaluation of three read-depth based CNV detection tools using whole-exome sequencing data Mol Cytogenet 2017
2 CNVbase: Batch identification of novel and rare copy number variations based on multi-ethnic population data J Genet Genomics 2017
3 Genetic analysis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome in a large cohort of families Fertil Steril 2017
4 Novel pathogenic ACAN variants in non-syndromic short stature patients Clin Chim Acta 2017
5 Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes Mol Psychiatry 2017
6 Next-generation sequencing analysis of twelve known causative genes in congenital hypothyroidism Clin Chim Acta 2017
7 Clinical and Molecular Characterization of Patients with Fructose 1,6-Bisphosphatase Deficiency Int J Mol Sci 2017
8 Establishment of Patient-Derived Tumor Xenograft Models of Epithelial Ovarian Cancer for Preclinical Evaluation of Novel Therapeutics Clin Cancer Res 2017
9 Exome Sequencing Identifies De Novo DYNC1H1 Mutations Associated With Distal Spinal Muscular Atrophy and Malformations of Cortical Development J Child Neurol 2017
10 A boy with Meier-Gorlin syndrome carrying a novel ORC6 mutation and uniparental disomy of chromosome 16 中华遗传学杂志 2017
专家专访